U 90% chorych na dnie oka stwierdza się tzw. objaw wisienki. W okresie niemowlęcym dochodzi do zaburzeń neurologicznych.
Jest rzadko spotykaną chorobą o charakterze spichrzeniowym,
a więc jej istota drzemie w odkładaniu się pewnych substancji w organizmie – tu gangliozydu GM2, będącej lipidem, w komórkach nerwowych mózgu. Odkładanie to jest wynikiem upośledzonego wydzielania enzymu rozkładającego tą substancję – β-heksozaminidazy.
Choroba Tay-Sascha należy do chorób dziedzicznych.
Jej nazwa pochodzi od nazwiska dwóch lekarzy – Warrena Taya, brytyjskiego okulisty oraz Bernarda Sascha, amerykańskiego neurologa.
Choroba Tay-Sascha jest jednak stwierdzana dużo częściej u populacji Żydów aszkenazyjskich. Żydzi ci dawniej zamieszkiwali obszary Europy Wschodniej i Środkowej, a także częściowo Zachodnią. Z czasem również dotarli do krajów Ameryki Północnej. Tam też zostały podjęte jedne z pierwszych analiz choroby. Wywnioskowano, że jej częste pojawianie się wśród tych Żydów związane jest z zawieraniem małżeństw ze spokrewnionymi osobami – kuzynostwem, wujem a siostrzenicą, stryjem a bratanicą, co dało początek nieco „prymitywnej” profilaktyce – zakaz zachowań kazirodczych, w tym małżeństw krewniaczych.
Choroba Tay-Sascha jest jednak stwierdzana dużo częściej u populacji Żydów aszkenazyjskich. Żydzi ci dawniej zamieszkiwali obszary Europy Wschodniej i Środkowej, a także częściowo Zachodnią. Z czasem również dotarli do krajów Ameryki Północnej. Tam też zostały podjęte jedne z pierwszych analiz choroby. Wywnioskowano, że jej częste pojawianie się wśród tych Żydów związane jest z zawieraniem małżeństw ze spokrewnionymi osobami – kuzynostwem, wujem a siostrzenicą, stryjem a bratanicą, co dało początek nieco „prymitywnej” profilaktyce – zakaz zachowań kazirodczych, w tym małżeństw krewniaczych.
Autosomalne recesywne – o co chodzi?
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny – mówiąc prościej: gdy oboje rodzice mają jeden wadliwy gen, wówczas istnieje opcja, że dziecko odziedziczy albo wadliwy gen, albo zdrowy, co też zachodzi losowo. Zatem istnieje 25% zagrożenie wystąpienia choroby.
Jest też taki wariant, że dziecko otrzymuje tylko jedną kopię wadliwego genu od jednego z rodziców, wówczas stanie się ono nosicielem wadliwego genu, ciesząc się zdrowiem, ale i przekazując gen dalej.
Przy 1 na 4 przypadki, może zdarzyć się i tak, że dziecko nie odziedziczy od nikogo wadliwych genów, co gwarantuje zdrowie bez nosicielstwa.
Jeżeli mówimy o dziedziczeniu autosomalnym, trzeba wiedzieć, że odbywa się ono na innych chromosomach niż chromosomy płci.
Choroba jest niestety śmiertelna i na przeciągu kilku lat stopniowo niszczy malutki organizm dzieciątka. Przez te lata ono cierpi, a śmierć jest traktowana jako ulga w codziennym zmaganiu się z tą nieuleczalną chorobą. Dla rodziców jest to niedługi okres, w którym mają szansę choć trochę nacieszyć się swoim dzieckiem, jednak i dla nich jest to silny wstrząs psychiczny, gdy przy urodzeniu dowiadują się, że ich latorośli pozostaje niewiele życia...
Jednak choroba jest wykrywana w badaniach prenatalnych – biopsja kosmówki i amniopunkcja oraz genetycznych.
Śmiertelna wisienka.. .
Znaczna większość chorych nosi w sobie pewien symptom – objaw wisienki – jest to czerwona plamka na siatkówce oka, powstała w wyniku odkładania się ganglionów. Można ją zobaczyć w badaniu dna oka.
Na początku jednak nie ma uchwytnych objawów. Później pojawiają się zaburzenia ze strony wzroku wiodące do ślepoty oraz słuchu. Następnie dziecko traci swoja sprawność ruchową w postaci paraliżu i co gorsza, pogłębia się upośledzenie umysłowe/otępienie. Śmierć następuje zwykle między 2 a 3 rokiem życia... Dziecko wymaga nieustannej opieki i poświęcenia ze strony rodziców.
Zmiany siatkówki widoczne w fundoksopii u pacjenta z chorobą Taya i Sachsa
[video]http://www.youtube.com/watch?v=6zNj5LdDuTA[/video]
Na podstawie:
1. Strządała A., Walka z chorobą Tay-Sachsa w wieku XX: od eugeniki po akcje ortodoksyjnych gmin żydowskich w USA, biotechnologia.info.pl 16.XII.2009
2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=272800
Katarzyna Ziaja
żródło :http://www.we-dwoje.pl
http://pl.www.Choroba_Taya-Sachs
Autor: Katarzyna Ziaja