W Oxford Eye Hospital – oddziale szpitala uniwersytetu oksfordzkiego zajmującego się chorobami oczu odnotowano pozytywne wyniki pierwszej na świecie terapii genowej w leczeniu genetycznej przyczyny ślepoty znanej jako choroideremią. Badanie, które rozpoczęło się w 2011 r objęło 14 pacjentów otrzymujących pojedyncze wstrzyknięcie w tył oka wirusa dostarczającego brakujący gen.
Odnotowano znaczną poprawę widzenia w całej grupie leczonych eksperymentalnie pacjentów. W tym samym okresie jedynie 25% nieleczonych osób ,z grupy kontrolnej, utrzymywało wzrok. Terapia genowa była ogólnie dobrze tolerowana i nie wystąpiły żadne istotne obawy odnośnie bezpieczeństwa. Wynik tych badań zostały opublikowane w Nature Medicine.
Profesor Robert MacLaren, okulista, który prowadził badanie, powiedział: „Wczesne wyniki poprawy widzenia, utrzymywały się tak długo, jak długo obserwowaliśmy tych pacjentów. W kilku przypadkach wstrzyknięcie terapii genowej miało miejsce ponad 5 lat temu, co znaczenie wpłynęło na jakość ich życia. „
Sukces tego badania spowodował, że następne badanie odbędzie się w dziewięciu krajach w UE i Ameryki Północnej oraz obejmie ponad 100 pacjentów.
Ogólnie terapie genowe są to nowe terapie, które powoli znajdują zastosowanie praktyczne. Polegają na zmianie lub korygowaniu dziedzicznych chorób na poziomie DNA. W przypadku gdy się powiodą, pojedyncze leczenie może się utrzymywać przez całe życie.
Choroideremia jest wrodzona chorobą oczu, należącą do spektrum „barwnikowego zwyrodnienia siatkówki”, Stanowi najczęstszą przyczynę nieuleczalnej przyczyny ślepoty u ludzi młodych. Wczesne wyniki (po 5 latach) potwierdzają to, że korekcja pojedynczego genu może mieć długotrwały i korzystny wpływ na komórki nerwowe siatkówki, aby zapobiec ślepocie spowodowanej Choroideremią .
W ubiegłym miesiącu Europejska Agencja Leków oficjalnie zatwierdziła pierwszą terapię genową w celu leczenia innej genetycznej choroby oczu – prowadzącej do dystrofii siatkówki oka . Eksperci przewidują, że w leczeniu genetycznie uwarunkowanych chorób oczu można się spodziewać więcej podobnych terapii w najbliższej przyszłości.
Zobacz także:
Wyleczono wrodzoną ślepotę u ssaków, dając nadzieje na przywrócenie wzroku niewidomym
Wydrukowane zostało pierwsze sztuczne oko zmieniające światło na impulsy elektryczne